Po dvouletém Maxovi dostal další pacient v nemocnici Motole v Praze, chlapec jménem Adam, nejdražší lék na světě. Zolgensma, jehož léčba sestává pouze z jedné injekce, stojí 55 milionů korun (asi 2,5 milionu dolarů).
Oba chlapci trpí spinální svalovou atrofií. Podle zákona není za tento lék povinna platit žádná evropská pojišťovna.
.
Charitativní fond Regi Base proto spustil sbírku darů a za pouhé dva týdny poslali čeští obyvatelé 7 milionů korun.
Česká pojišťovna OZP však souhlasila s dobrovolným platením za léčbu Maxíka, Adama a dalšího dítěte.
.
Chlapci se tak stali prvními pacienty v historii České republiky, kteří dostávali Zolgensma. Jak efektivní bude jeho účinek v následujících třech měsících.
Svalová atrofie je vzácné genetické onemocnění způsobené mutací v genu SMN1 (motorický neuron přežití 1). Nedostatek proteinu kódovaného tímto genem vede k dysfunkci a smrti motorických neuronů v mozkovém kmeni a míchy.
.
Výsledkem je, že atrofie svalů postupuje a dochází k úmrtí v důsledku respiračního selhání.
Zolgensma – lék na genovou terapii se podává pacientovi (určené výhradně pro děti do dvou let) intravenózně pouze jednou.
.
Je to normální kopie genu SMN1 zabudovaného do genomu speciálního viru (protože dodání genetického materiálu do buňky je přirozenou schopností virů).
Po podání je vadný gen nahrazen normálním genem a dochází ke stálému zlepšení motorických funkcí.
.
Vysoké náklady na léčivo jsou způsobeny tím, že ho švýcarská společnost Novartis vydala ještě nedávno, a zaměřuje se na malou skupinu pacientů – touto nemocí trpí jen několik tisíc pacientů na celém světě.
Proto všechny náklady na vývoj a testování léku klesly na jejich ramena.
Druhým pacientem, kterému byl dnes odpoledne podán lék Zolgensma, je malý Adámek. pic.twitter.com/OvrM2Snrvn
— Fakultní nemocnice v Motole (@FnMotol) May 28, 2020
